5-10% ממקרי הסרטן מתפתחים על רקע נטייה משפחתית או תורשתית.
רוב מקרי הסרטן מתרחשים באקראי ואינם נגרמים על ידי גורם הניתן לזיהוי. תורמים להם לעיתים גורמי סיכון התנהגותיים או סביבתיים, כמו עישון (סרטן צוואר הרחם והעריה, סרטן ריאות), תזונה והשמנת יתר (סרטן הרחם)
מוטציה מולדת בתאי הגוף מעלה את הסיכון לשינוי סרטני בתאים ולהתפתחות של גידול סרטני. לפי מחקרים שבוצעו זוהו הפרעות גנטיות שונות המעלות את הסיכון לסרטן וגורמים לתסמונות סרטן תורשתיות. זיהוי מוקדם של נשאות המוטציות, יכול לעזור בפעולות אבחנתיות או טיפוליות למניעת התפתחות של סרטן. זיהוי מוטציות ספציפיות בתאים של המטופלת או בתאים של הגידול שלה, מאפשר לחוקרים הבנה טובה יותר של התהליכים הביולוגים המתרחשים בתאים סרטניים ומשמש אבן יסוד בפיתוח תרופות ספציפיות לטפול במחלות הסרטן.
שתי התסמונות התורשתיות השכיחות יותר, אשר מעלות את הסיכון לגידולים במערכת הרבייה הנשית הן תסמונת לינץ׳ ותסמונת BRCA המעלה את הסיכון לסרטן שד ושחלה.
תסמונת לינץ׳ נגרמת על ידי מוטציה בחלבוני תיקון שהם אחד מארבעה גנים, המקודדים לחלבונים המשתתפים בתהליך תיקון נזקים גנטיים
תסמונת הלינץ' מעלה את הסיכון לגידולי מעי הגס וגידולי רירית הרחם בעיקר. הסיכון לגידולים אלה באנשים עם תסמונת לינץ׳ מגיע למעל 50% במהלך החיים. גם הסיכון לגידולי שחלה עולה ומגיע לכ 10% במהלך החיים. לנשים עם תסמונת לינץ׳ מומלץ לעבור בדיקות גילוי מוקדם תקופתיות הכוללות קולונוסקופיה כל שנה עד שנתיים, וכן אולטרסאונד של האגן, ביופסיה של רירית הרחם ובדיקות דם לסמן סרטן שחלה כל שנה. כמו כן קיימת המלצה לביצוע ניתוחים מפחיתי סיכון הכוללים כריתת רחם וטפולות בין גיל 40-50, כתלות במוטציה הספציפית אותה נושאת המטופלת.
תסמונת BRCA אשר מעלה את הסיכון לסרטן שד ושחלה נגרמת על ידי מוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2, אחוז הנשאות לאחד מגנים אלה הוא 1:40 באוכלוסייה של יהודים אשכנזים, משמע אישה אחת מכל 40 יהיה לה גן פגום. גן BRCA1 קשור לסיכון של עד 90% בהתפתחות של סרטן שד וסיכון של עד 40% להתפתחות של סרטן שחלה במהלך החיים, וגן BRCA2 קשור לאותו סיכון מבחינת סרטן שד וסיכוי מעט נמוך יותר סביב 25% לסרטן שחלה. זיהוי של נשאות לאחד מגנים אלה אצל האישה, מאפשר מעקב צמוד אחרי מצב השד ולנשים בסיכון מומלצת סדרה של בדיקות תקופתיות לגילוי מוקדם, הכוללות בדיקת שדיים והדמיית שדיים פעמיים בשנה, לרבות MRI שד שהינו רגיש יותר ממוגרפיה או אולטרסאונד לגילוי נגעים; וכן בדיקה גינקולוגית, אולטרסאונד ובדיקת דם לסמן סרטן השחלה פעמיים בשנה.
בדיקות אלו הוכחו כיעילות ביותר לאבחנה של סרטן שד בשלבים מוקדמים עם אפשרות לטיפול מרפא ופרוגנוזה מצוינת. מבחינת סרטן שחלה, על אף שקיימים פרוטוקולים שונים למעקב אחרי הנשאות עם US גניקולוגי ובדיקת דם לסמן CA125 תקופתי, אין אף פרוטוקול אשר הוכיח את עצמו טוב מספיק לגילוי מוקדם ומניעה של מחלה מפושטת. ולכן, ההמלצה לנשאיות היא לעבור ניתוח של כריתת שחלות (עם או בלי רחם) בגילאים 35-40 בנשאיות ל-BRCA1 ו לנשאיות של BRCA2 בגילאים 40-45 עם הכוונה של הגיל המומלץ גם לפי תוכניות הילודה של האישה וגם לפי היסטוריה משפחתית שלה.